标准与讨论
成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2017年版)
中华血液学杂志, 2017,38(3) : 177-182. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.03.001
摘要
引用本文: 中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组. 成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南(2017年版) [J]. 中华血液学杂志,2017,38( 3 ): 177-182. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2017.03.001
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一、初诊患者入院检查、诊断
(一)病史采集及重要体征

•年龄

•此前有无血液病史[主要指骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增殖性肿瘤(MPN)等]

•是否为治疗相关性(包括肿瘤放疗、化疗)

•有无重要脏器功能不全(主要指心、肝、肾功能等)

•有无髓外浸润[主要指中枢神经系统白血病(CNSL)、皮肤浸润、髓系肉瘤]

(二)实验室检查

•血常规、血生化、出凝血检查

•骨髓细胞形态学(包括细胞形态学、细胞化学、组织病理学)

•免疫分型

•细胞遗传学检测[染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)]

•分子学检测

初级检查:PML-RARα、AML1-ETO、CBFβ-MYH11、MLL重排、BCR-ABL融合基因及C-Kit、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、TP53、RUNX1(AML1)、ASXL1基因突变,这些检查是急性髓系白血病(AML)分型和危险度分组的基础[1,2,3]

次级检查:IDH1、IDH2、DNMT3a、TET2及RNA剪接染色质修饰基因突变(包括SF3B1、U2AF1、SRSF2、ZRSR2、EZH2、BCOR、STAG2),这些检查对于AML的预后判断及治疗药物选择具有一定的指导意义[4]

•有意愿行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的患者可以行HLA配型

(三)诊断、分类

AML的诊断标准参照WHO(2016)造血和淋巴组织肿瘤分类标准,诊断AML的外周血或骨髓原始细胞比例下限为0.200。当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异常t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)以及t(15;17)(q22;q12)时,即使原始细胞<0.200,也应诊断为AML[2]

(四)预后和分层因素
1. AML不良预后因素:

•年龄≥60岁

•此前有MDS或MPN病史

•治疗相关性/继发性AML

•高白细胞计数(WBC≥100×109/L)

•合并CNSL

•伴有预后差的染色体核型或分子遗传学标志

•诱导化疗2个疗程未达完全缓解(CR)

2.细胞遗传学/分子遗传学指标危险度分级:

目前国内主要是根据初诊时白血病细胞遗传学和分子遗传学的改变进行AML预后危险度判定[3,5,6,7]。具体见表1

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表1

急性髓系白血病患者的预后危险度分级

表1

急性髓系白血病患者的预后危险度分级

预后等级细胞遗传学分子遗传学
预后良好inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)NPM1突变但不伴有FLT3-ITD突变
t(8;21)(q22;q22)CEBPA双突变
预后中等正常核型inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)伴有C-Kit突变
t(9;11)(p22;q23)t(8;21)(q22;q22)伴有C-Kit突变
其他异常 
预后不良单体核型TP53突变
复杂核型(≥3种),不伴有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13q22)或RUNX1(AML1)突变a
t(16;16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q12) 
-5ASXL1突变a
-7FLT3-ITD突变a
5q- 
-17或abn(17p) 
11q23染色体易位,除外t(9;11) 
inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2) 
t(6;9)(p23;q34) 
t(9;22)(q34.1;q11.2) 

注:a这些异常如果发生于预后良好组时,不应作为不良预后标志。DNMT3a、RNA剪接染色质修饰基因突变(SF3B1、U2AF1、SRSF2、ZRSR2、EZH2、BCOR、STAG2),这几种基因突变在同时不伴有t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13q22)或t(16;16)(p13;q22)或t(15;17)(q22;q12)时,预后不良[4,8]

 
 
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